Quello che ogni malato e ogni famiglia sa è che spesso per arrivare alla diagnosi di SLA possono passare mesi. A volte passano anni prima che i sintomi diventino sufficientemente evidenti da portare al contatto con un medico. Eppure una diagnosi tempestiva, con i progressi della ricerca può essere determinante per la qualità di vita dei pazienti. Proprio perché la ricerca prosegue, ecco che arrivano anche buone notizie.
(a cura della dott.ssa Manuela Basso, Professoressa associata in Biologia Applicata, Dipartimento di Biologia Cellulare, Computazionale e Integrata, Università di Trento)
Arriva per la SLA un risultato che da speranza per una diagnosi tempestiva. Grazie alla collaborazione a livello internazionale di numerosi gruppi di ricerca, tra cui spicca il gruppo italiano del Prof. Chiò presso la Città della Salute e della Scienza di Torino – ospedale Molinette, si sono identificate 33 proteine specificamente più abbondanti nel plasma dei persone con SLA rispetto a controlli (sani e persone affette da altre malattie neurodegenerative croniche). Questo risultato, se portato avanti, permetterà nel tempo, di sviluppare dei sistemi di rivelazione della quantità di queste proteine nel sangue delle persone e diagnosticare rapidamente la malattia.
Nello studio, inoltre, grazie all’uso dell’intelligenza artificiale, accoppiata a tecniche biotecnologiche avanzate di quantificazione delle proteine, si è visto quali cambiamenti avvengono quando una persona portatrice dell’espansione nel gene C9orf72, la più comune causa genetica di SLA, inizia a sviluppare i primi sintomi. In gergo tecnico si chiama fenoconversione, fondamentale per decidere quando è il momento migliore per iniziare la terapia in persone con familiarità per la mutazione nel gene C9orf72. Riassumendo, questo lavoro è estrememente promettente sia per la diagnosi che per la terapia per le persone affette da SLA.
Ognuna delle persone coinvolte, dai malati ai familiari, dai medici ai ricercatori, condividono la medesima speranza che un giorno si arrivi ad una terapia definitiva. Consapevoli che la strada è ancora lunga, la battaglia avviene ogni giorno.
Una delle terapie che aiuta di più i malati, che permette di migliorare la qualità di vita, di sentire il proprio corpo anche se si sta indebolendo, che permette ai familiari di gestire la situazione in modo efficace e più sereno è la fisioterapia.
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