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Che cos’è la SLA
Sclerosi Laterale Amiotrofica


La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”, “malattia di Charcot” o “malattia del motoneurone”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. 
Questo significa che a livello cellulare si osserva la morte graduale dei motoneuroni, cellule specializzate ad inviare i segnali ai muscoli scheletrici o muscoli volontari, allo scopo di effettuare i movimenti. I motoneuroni sono presenti nella corteccia motoria (‘primo motoneurone’), quindi nel cervello, e all’interno del midollo spinale (‘secondo motoneurone’).

Le malattie del motoneurone


Con il termine Malattie del Motoneurone si designa un gruppo eterogeneo di patologie il cui marker comune è il selettivo e primario coinvolgimento progressivo dei motoneuroni, le cellule neuronali che controllano il movimento.

I motoneuroni controllano l’attività della muscolatura volontaria e dalla loro progressiva degenerazione ne derivano i sintomi e segni tipici di queste patologie a carico dei muscoli degli arti, toracici e bulbari, tra i quali:
- crampi muscolari con le fascicolazioni,
- atrofia,
- paralisi ingravescente con le difficoltà nella deambulazione e nell’utilizzo degli arti superiori fino alla completa tetraplegia
- disartria (difficoltà nell’articolazione delle parole) fino all’anartria (impossibilità di articolare le parole),
- disfagia (difficoltà a deglutire) che comporta malnutrizione e rischio di ab ingestis (inalazione involontaria di materiale alimentare - solido o liquido - proveniente dall'apparato digerente),
- insufficienza respiratoria, causa della morte.

Sono tipicamente assenti sintomi sensitivi e in una percentuale variabile di pazienti vi sono manifestazioni cliniche di coinvolgimento cognitivo, che possono arrivare a configurare una diagnosi di demenza fronto-temporale.

In questo gruppo di malattie vi è un’ampia variabilità clinica, condizionata dal coinvolgimento diversificato di queste cellule:
- la più grave di esse, la Sclerosi Laterale Amiotrofica, è caratterizzata dal coinvolgimento sia del primo che del secondo motoneurone;
- la Sclerosi Primaria Progressiva, o Malattia del I motoneurone;
- l’Atrofia Muscolare Progressiva in cui vi è un’elettiva degenerazione del II motoneurone;
- la Paralisi Bulbare Progressiva, secondaria alla degenerazione dei motoneuroni del tronco dell’encefalo.

In realtà, questa suddivisione si va il più delle volte a perdere nel decorso della malattia e anche le forme che all’esordio presentano un elettivo coinvolgimento di una o dell’altra di queste cellule, nelle fasi più avanzate presentano il quadro classico di manifestazione della SLA.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica


La SLA è una malattia rara che presenta un’incidenza di 2-3 nuovi casi all’anno su 100.000 abitanti e una prevalenza di 5 casi per 100.000 abitanti.
Il rischio di sviluppare la malattia è crescente all’aumentare dell’età, con un picco di incidenza fra i 65 e i 75 anni, prevale nel sesso maschile soprattutto nelle fasce di età più giovani.
Nel 10% circa dei casi è evidente una familiarità, mentre il 90% è sporadico.
Anche nei casi sporadici, tuttavia, il rischio di sviluppare la malattia è attribuito per il 60% a meccanismi genetici e per il 40% a fattori ambientali (traumi sportivi, pesticidi, infezioni virali, …).

I primi sintomi e la diagnosi


Circa il 70% dei pazienti, all’esordio della patologia, presenta debolezza agli arti, tipicamente in modo insidioso, asimmetrico e distalmente, con successiva progressione nella stessa regione anatomica e diffusione in altre regioni.
Il 25% dei pazienti, invece manifesta primariamente sintomi bulbari (difficoltà nell’articolazione del linguaggio, di masticazione o deglutizione).
Molto più raro è l’esordio con coinvolgimento della muscolatura respiratoria.
I movimenti extraoculari sono solitamente risparmiati fino in fasi molto avanzate della malattia.

Non è disponibile un singolo test diagnostico per la SLA: attualmente la diagnosi si basa su una combinazione di dati anamnestici, rilievi obiettivi e caratteristiche neurofisiologiche, e sull’esclusione di altre potenziali patologie che possano in parte mimare il quadro clinico (neoplasie del tronco, mielopatia compressiva...). All’esame clinico si rilevano una combinazione dei segni tipici del coinvolgimento del primo (paralisi, ipertono spastico, iperreflessia osteotendinea) e del secondo motoneurone (fascicolazioni, atrofia e ipotonia muscolare, areflessia).
A cura della dott.ssa Raffaella Tanel, neurologa prezzo l’Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari di Trento e presso il Centro NeMO di Pergine Valsugana

La SLA a livello cellulare


La degenerazione dei motoneuroni solitamente insorge in un punto specifico del tratto cortico-spinale, che è il circuito che permette ai neuroni della corteccia motoria di comunicare con i neuroni del midollo spinale. Post-mortem si osserva l’assenza di motoneuroni e la presenza di inclusioni proteiche o aggregati arricchiti in una proteina chiamata TDP-43. La sua presenza è stata confermata nel 97% delle persone affette da SLA.

I motoneuroni, come tutti i neuroni, funzionano grazie al supporto delle cellule della glia. Nel sistema nervoso centrale, la glia è composta da astrociti, oligodendrociti e microglia.
- Gli astrociti forniscono supporto nutrizionale e funzionale ai neuroni
- Gli oligodendrociti avvolgono i neuroni e aiutano la propagazione del segnale nervoso;
- La microglia ha lo scopo di controllare che tutto funzioni correttamente e se ci sono molecole o proteine o cellule che devono essere eliminate, perché danneggiate, riescono a ripulire il sistema.
Se una di queste popolazioni cellulari non funziona correttamente, i neuroni perdono un supporto fondamentale al loro benessere. In alcuni casi si è anche osservato che astrociti e microglia iniziano ad inviare segnali deleteri che contribuiscono direttamente alla tossicità osservata nei motoneuroni.

Il sistema di controllo di qualità delle proteine, costituito dai processi biologici come l’autofagia e il proteasoma riesce per anni a supplire ad alcuni difetti cellulari, fino ad arrivare ad un punto di non ritorno che si manifesta poi con la morte dei motoneuroni. Per questo motivo, molti studi sono volti a preservare o ripristinare la funzionalità delle cellule di supporto come la glia o processi biologici come l’autofagia e il proteasoma.

Il secondo motoneurone comunica direttamente con i muscoli scheletrici. Negli ultimi anni si è rivolta l’attenzione anche a questo tessuto sia come possibile fonte di biomarcatori che per terapia.
Il sistema nervoso non è un’entità isolata nel nostro corpo. Il suo funzionamento dipende anche dal benessere generale. Si è visto come l’attivazione del sistema immunitario, ad esempio, sia particolarmente accentuata in pazienti SLA con attivazione di macrofagi e linfociti T.
A cura della dott.ssa Manuela Basso, professore ordinario presso il Dipartimento di Biologia Cellulare, Computazionale e Integrata - CIBIO

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